пн-пт: 8:00 - 21:00 сб-вс: 9:00 - 21:00
Время работы:
пн-пт: 8:00 - 21:00 сб-вс: 9:00 - 21:00
+7 (495) 215-56-90 Алтуфьевское шоссе д.28 к.1

Скрининг наследственных заболеваний плода

Скрининг наследственных заболеваний плода

Скрининг (screening — сортировка) — это комплекс методов диагностирования заболеваний и причин, которые относят состояние организма человека к группе так называемого риска.

При скрининге проводится обследование пациентов, в данном случае беременных женщин, при помощи некоторых методов, включающих тестирование. Скрининговые исследования проводят во всех областях медицины. Скрининг направлен на выявление патологий, передающихся по наследству.

Скрининг наследственных заболеваний, который проводится у беременных женщин, часто называют пренатальным. Пренатальный скрининг представлен несколькими видами.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.

Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.

В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.

На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.

Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

Биохимический скрининг

При биохимическом скрининге по анализу крови выявляют группы риска по хромосомной патологии плода. Биохимический скрининг проводится в 2 этапа: скрининг I триместра и скрининг II триместра беременности.

Ранний биохимический скрининг позволяет определить уровень двух плацентарных белков PAPP-A и свободную бета субъединицу ХГЧ. При раннем биохимическом скрининге часто используют понятие «двойной тест».

Если обнаружены изменения уровня данных белков, повышается риск хромосомных и нехромосомных нарушений у плода. Часто биохимический скрининг позволяет выявить наличие у плода синдрома Дауна.

Скрининг заболевай плода

Биохимический скрининг, проводимый во II триместре беременности, используется для определения в крови беременной уровня альфафетопротеина, ХГЧ и свободного эстриола. Такой вид обследования именуют «тройным тестированием».

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты поэтапно во время всего периода беременности. Уровень плацентарных белков может отражать изменения в плаценте как результат инфекционного поражения, иммунологического дисбаланса и других аномалий.

Факты, которые влияют на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических показателей:

  • раса;
  • акушерская патология, присутствующая в анамнезе;
  • токсикоз;
  • влияние гормональных препаратов;
  • многоплодная беременность;
  • отдельный вид оплодотворения.

Результаты скрининга всегда могут сопровождаться консультацией генетика, рекомендациями по дальнейшему наблюдению беременных и обследованию.

Более подробную информацию о скрининге при беременности Вы может узнать по телефонам, указанным на сайте нашей клиники, а также записаться на данный вид диагностики.

ПозвонитьОбратный звонок
Записаться на прием
Начать чат