Показания
Генетический анализ позволяет изучить все, что подходит под определение «генетика человека». Он дает возможность заглянуть внутрь генома, рассмотреть структуру хромосом, проанализировать работу генов и таким образом диагностировать имеющиеся или возможные патологии организма.
На заметку! Генотип человека состоит из 46 хромосом – 44 соматических и 2 половых (XX или XY). Таким образом кариотип женщины имеет вид 44XX, кариотип мужчины – 44 XY. Каждая хромосома состоит из последовательности генов, где ген – это источник информации о строении того или иного белка – фермента, пигмента, структурного пептида. Ошибка или сбой в работе гена приводит к нарушению структуры или функции всего организма.
Основные медицинские показания:
- планирование беременности – оценка рисков наследственных заболеваний со стороны родителей;
- осложненная беременность – межродственный брак, мать старше 35 лет;
- бесплодие неясного происхождения;
- неудачные попытки искусственного оплодотворения;
- беспричинные патологии половой системы – стойкие гормональные отклонения, нарушения сперматогенеза у мужчин;
- генетические отклонения в семье – у одного из рожденных детей, среди кровных родственников отца или матери;
- проживание в экологически неблагоприятной зоне или постоянный контакт с мутагенными факторами – радиацией, химическими веществами, специфическими лекарствами, алкоголем, наркотиками;
- невынашивание беременности – выкидыши или мертворожденные дети.
Генетический анализ крови может быть экстренным или плановым. Первый вариант задействуют при наличии явных симптомов генетической патологии – преимущественно у новорожденных или детей первых лет жизни. Во втором случае анализ используют, чтобы заранее предсказать наличие генетических отклонений – при планировании беременности и в процессе вынашивания, при создании генетического паспорта.
Виды генетического анализа: что они показывают
В зависимости от показаний и цели исследования, применяют 2 базовых вида генетического анализа:
- ДНК-анализ – молекулярно-генетическое исследование последовательности нуклеотидов в ДНК структуре хромосом для идентификации личности человека по уникальному «генетическому следу».
- Кариотипирование – изучение хромосомного набора человека с определением количества хромосом и наличия в них структурных аномалий – утраченных или, наоборот, удвоенных участков.
Позволяет выявить:
- Хромосомные нарушения – патологии с изменением количества или морфологии хромосом. Так диагностируют различные трисомии (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского-Тернера), делеции (синдром Кошачьего крика).
- Заболевания, вызванные дефектом гена – муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром. Многие из этих заболеваний можно обнаружить и более простым способом, нежели генетический анализ крови, так как повреждение генов оказывают прямое влияние на биохимию организма и выявляются, соответственно, биохимическими тестами.
- Степень кровного родства (отцовства) – в этом случае сравнивают генетической материал ребенка и взрослого родственника (предполагаемого или реального).
- Генетическую совместимость при планировании беременности – тем самым оценить риск невынашивания плода и его отторжения организмом матери.
- Генетическую предрасположенность к тем или иным заболеваниям – позволяет заранее предсказать вероятность заболеть инфарктом миокарда, остеопорозом, сахарным диабетом, гипертонией, тромбозами сосудов, раком, заработать психическое расстройство и любое другое хроническое заболевание.
В итоге анализ позволяет создать своеобразный генетический паспорт человека, где будет вся важная ДНК-информация, включая предрасположенность к тем или иным заболеваниям или непереносимость определенных химических веществ.
Как проходит исследование
В качестве биоматериала используют венозную кровь. Ее получают с помощью пункции локтевой вены стерильным одноразовым шприцом. Специальная подготовка не требуется – гены и хромосомы человека остаются неизменными на протяжении всей его жизни.
При обследовании плода, доступ к биоматериалу получают двумя способами:
- Инвазивным (биопсия хориона или плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез) – через брюшную полость матери проникают в матку и берут оттуда биоматериал.
- Неинвазивным – используется кровь матери, из которой извлекают циркулирующие в ней фетальные клетки плода. Этот метод безопасен для малыша и отличается высоким процентом достоверности (для синдрома Дауна – 99,9%).
Дополнительные обследования могут проводить сразу после рождения ребенка: доношенного – на 4 день после появления на свет, недоношенного – на 7 день. При подозрении на генетические отклонения промедление опасно – чем раньше обнаружена патология, тем выше шансы избежать необратимого изменения в тканях.
Где можно сдать генетический анализ в Москве
Генетические исследования выполняют в специализированных лабораториях, в том числе при крупных медицинских центрах города Москвы. Поликлиника Отрадное располагает необходимыми мощностями для проведения генетического анализа с соблюдением технологии и высокой достоверностью результата.
Связаться с нашим консультантом можно по телефону или оставив контакты в специальной форме на сайте. В последнем случае мы сами свяжемся с вами и поможем выбрать удобное время визита.
